Journée mondiale des maladies rares : des douleurs derrière les sourires

En Belgique, plus de 500 000 personnes sont atteintes d’une maladie rare, parfois invisible. C’est le cas de Laurence qui, après plus de 20 ans d’errance médicale, a finalement été diagnostiquée : 

Enfant, j’avais des foulures tous les 2 ou 3 mois, associés à des migraines importantes. On disait toujours à ma maman que je n’avais rien. Adulte, on me disait que la douleur était irréelle et que ça venait de ma tête. C’est après 6 mois d’examens chez un autre médecin qu’on m’a diagnostiquée le syndrome d'Ehlers-Danlos.

Cette maladie rare, qui s’attaque au collagène, impacte de nombreux aspects de la vie quotidienne 

Sortir de mon lit, me laver les cheveux, me maquiller, me coiffer… Toutes ces petites choses que vous faites de manière automatique et sans y réfléchir, moi je dois les calculer en coups d'énergie. 

Laurence a dû vendre sa maison, aménager un nouvel appartement et n’est jamais seule bien souvent. 

Errance médicale et manque de soins adaptés

Qui dit maladies rares, dit aussi difficulté à trouver des soins adaptés et abordables. C’est devenu un combat commun à toutes les personnes qui côtoient de près ou de loin ces diverses pathologies, comme Magda Chlebus, qui travaille pour la Fédération Européenne des Industries  Pharmaceutiques, mais qui est également membre de la Children Tumour Foundation  : 

J'ai rencontré la Children's Foundation et la cause de la neurofibromatose m'a touché énormément, car c'est une maladie extrêmement handicapante et rare. Mais aujourd'hui, il n'y a qu'un seul traitement sur le marché pour une des formes de cette maladie. Mais il y en a énormément d’autres ! 

Plus de 6000 maladies rares, mais il existe un traitement efficace pour moins de 6%. 

Ce sont des maladies avec peu de patients. À chaque fois que vous développez un traitement pour une maladie, le coût de cette recherche est similaire que ça soit pour 2000 ou 1 million de personnes. Si on continue comme aujourd'hui, il faudra plus de 100 ans pour pouvoir vraiment avancer dans le traitement de ces maladies. Et il faut qu'on change de méthode, insiste Magda Chlebus.

Une journée pour sensibiliser et éviter l’isolement 

Aujourd’hui, particulièrement, l’objectif est de rendre visibles ces maladies rares à travers des couleurs. À Charleroi, un drapeau est hissé sur l’Hotel de Ville afin de, peut-être, ouvrir les yeux des Carolos. Car les maladies rares engendrent aussi un risque d’isolement social élevé.

J’ai perdu beaucoup de copains ou d'amis qui ne comprenaient pas que j’annule un rendez-vous à cause de la fatigue, ou qui me disaient que j’avais toujours mal partout. Mais ce n'est pas parce que je souris que je n'ai pas les douleurs ou que je ne suis pas fatiguée.

Pour les personnes qui en souffrent et pour la recherche, mettez un peu de couleur dans ce 29 février, et ne les oubliez pas non plus le reste de l’année.